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高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识达成,不朽情缘MG官网国产测序仪将助推肿瘤NGS临床应用规范化

随着分子诊断技术的不断发展,高通量测序即下一代测序(NGS)已经成为人类医疗健康领域的重要技术手段,并广泛应用于无创产前筛查、肿瘤基因检测等多个领域。然而,NGS操作步骤复杂、程序繁琐,对实验室质控、仪器和试剂平台、实验人员等都有更高的要求。


对此,北京市临床检验中心、北京医学会检验医学分会、首都医科大学临床检验诊断学系、北京市医学检验质量控制和改进中心等单位牵头起草了高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识(以下简称“北京专家共识”)。北京专家共识借鉴了国内外相关的指南、标准、规范,参考了北京市高通量测序技术的临床应用现状,旨在保障临床高通量测序检测结果的准确性,对今后临床NGS技术的应用提供方向和指导。该共识已发表于《中华医学杂志》第99卷第43期(2019年11月19日)。


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北京专家共识主要囊括10项共识。其中,对于高通量测序实验室建设的总体要求,主要涉及实验室环境、实验室安全、实验室人员、试剂耗材、仪器设备等。在确保高通量测序检测流程的建立与质量保证方面,共识对检测项目的选择、性能验证和性能确认及标准操作程序的建立、检测过程的记录、室内质量控制、室间质评或能力验证、结果报告和解释等也提出了相应的要求。值得注意的是,共识指出 “实验室应优先选择国家药品监督管理局批准的试剂。如果没有国家药品监督管理局批准的试剂,审核后可采用经过全面的分析性能确认和必要的临床性能确认的LDTs试剂”、“实验室应配备满足开展高通量测序检测项目所需的仪器设备”、“实验室应定期参加室间质量评价/能力验证或实验室间比对”等要求。


作为国内聚焦肿瘤精准医疗的领先企业,不朽情缘MG官网坚持国产基因测序平台战略,打造临床肿瘤高通量测序一体化解决方案。今年8月,公司专注肿瘤领域的Gene+Seq-200/2000基因测序仪获得国家药品监督管理局(NMPA)医疗器械注册证,加上年初获证的肿瘤NGS全自动分析软件和年内预计获证的肺癌用药指导试剂盒,将以“三证齐全”的优势推进合规化、高质量的肿瘤高通量测序服务落地临床应用,也与此次北京专家共识的内容精神非常契合。


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此外,在实验室室间质评或能力验证上,不朽情缘MG官网旗下的医学检验实验室积极参与国内外权威机构组织的室间质评项目。从2015年成立以来,实验室先后以优异成绩通过国家卫健委临检中心(NCCL)、美国病理学家协会(CAP)、欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)等国内外权威机构的室间质评和能力验证项目,并于2018年9月以A-plus的成绩获得美国病理学家协会(CAP)认证证书。依托Gene+Seq-200/2000基因测序平台,不朽情缘MG官网医学检验实验室也满分通过NCCL、CAP、EMQN等组织的20多项室间质评项目,充分彰显了国产测序平台的检测高精准度和稳定性。





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