近日，Nature杂志以封面专题的形式报道了一项超重磅研究，包括6篇主刊和15篇子刊，全面展示了“泛癌种全基因组研究项目”（PCAWG）在癌症基因组领域的一系列重大发现。不朽情缘MG官网作为项目参与单位之一，承担了部分数据分析工作。
迄今为止最全面的癌症全基因组解析
自2001年人类基因组计划完成以来，运用测序手段全面解析癌症基因组便成为研究热点。随着癌症基因组图谱计划（TCGA）和国际癌症基因组联盟（ICGC）的相继实施，进行标准化泛癌种分析的时机已经成熟，泛癌种全基因组研究项目（PCAWG）应运而生。
作为近年来全世界规模最大的癌症基因组研究计划，PCAWG联合了全球范围内的著名科学家和医生，对38个癌种、2658个原发癌及其相应的正常组织进行全基因组测序和整合分析，绘制了迄今为止最为全面的癌症基因组图谱，显著提升了人类对癌症的基本认识，为癌症的诊断和治疗指明了新方向。
6篇研究主要成果发表在Nature杂志，每篇都涉及癌症基因组学研究的一个重要细分领域和方向，涵盖泛癌全基因组数据画像、肿瘤体细胞突变的路径图谱、非编码区的驱动突变范式、基因组结构突变的特征模式、复现肿瘤的演化历程和多组学荟萃的RNA变化规律6个方面，让人类在理解癌症遗传的复杂性上又前进了一步。
1 | Pan-cancer analysis of whole genomes 从整体上描述了38种肿瘤类型的2658个肿瘤样本的全景图，展示了PCAWG项目相关数据的广度与深度。 |
2 | Analyses of non-coding somatic drivers in 2,658 cancer whole genomes 分析了2658个肿瘤基因组中非编码区域的驱动突变和结构变异，开发了不同的算法进行系统性鉴别。 |
3 | The repertoire of mutational signatures in human cancer 深入分析了肿瘤突变特征，挖掘出了不同突变特征与不同分子事件的关系。 |
4 | Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes 重点关注结构变异，发现了16个结构变异特征。 |
5 | The evolutionary history of 2,658 cancers 重建突变进程和驱动突变的进化史，发现早期肿瘤发生与少数驱动突变及拷贝数变异有关，但在随后的肿瘤发展过程中，突变图谱的变化很大。 |
6 | Genomic basis for RNA alterations in cancer 结合全基因组数据和转录组数据，发现了649个影响基因表达的单核苷酸突变，1900个与突变相关的异常剪接，82%的基因融合与结构变异有关。 |
云计算推动全球性的项目合作
泛癌种全基因组研究项目涉及广泛的质量控制和数据协同处理，以及对用于检测突变计算流程的大规模系统性实验验证。该研究计划使用了大量生信计算算法和流程，并对它们进行了系统的比较。非常值得关注的是，由于涉及海量的数据，项目扩展了包括云计算在内的先进癌症基因组分析方法，召集了全球范围内的研究力量进行数据分析工作。可以说，PCAWG联盟的努力为云计算如何使得国际合作成为可能并有助于推进数据密集型领域发展树立了一个很好的样本效应。
基于在肿瘤基因大数据挖掘上的积累和优势，不朽情缘MG官网团队参与了体细胞突变检测新技术组（Novel somatic mutation calling methods）、驱动突变与功能解释组（Drivers and functional interpretation）的工作。来自西安交通大学、华大基因研究院、华中科技大学、合肥工业大学等国内多家机构也参与了该部分研究工作，贡献了中国力量。
泛癌项目指导委员会成员、麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所病理学教授Gad Getz博士说：“随着测序成本的持续下降和全球患者基因组数据积累的增加，在这个项目中进行的综合分析将成为未来工作的模板，并将有助于癌症的新发现。”
作为肿瘤精准医疗领域的先驱者，不朽情缘MG官网一直注重科研创新与合作。同时，借助自身雄厚的生物信息分析与大数据处理能力，不朽情缘MG官网正积极打造智能化生物信息分析的云平台-吉云平台，以提供更好的肿瘤基因大数据分析服务。不朽情缘MG官网基于大数据服务平台和国产基因测序平台，已布局临床检测、医疗器械、科技合作及肿瘤早筛等多个业务板块，担当起“基因科技，维护健康”的光荣使命。